Ion PGM?快速高通量測序解決方案

       Ion Torrent?是革新性的半導體芯片測序技術平臺。平臺將Ion PGM?快速精確的測序服務帶到您身邊。

Ion AmpliSeq?技術——運用超多重PCR擴增捕獲目的區(qū)域，進行半導體高通量測序和數(shù)據(jù)分析。

優(yōu)點

    1.僅需痕量樣品-起始模板DNA低至10ng，適用于珍貴樣品;

    2.高效靶向覆蓋-運用多重PCR設計實現(xiàn)平均97%靶向覆蓋;

    3.讀長-可選擇200bp或400bp讀長.

應用

• 外顯子組測序

  超多重PCR外顯子捕獲技術，覆蓋97%以上的外顯子區(qū)域，60 X以上的測序深度。提供SNP和In/Del變異檢測分析，利用dbSNP和Genome 1000進行變異注釋及氨基酸突變注釋。

  
  

• BAC/Fosmid質(zhì)粒測序：

  非模式生物基因組測序工程輔助平臺

  
  

• 細菌基因組de novo和重測序：

  2011年德國腸出血性大腸桿菌疫情由Ion PGM平臺**完成測序鑒定

  
  

• 病毒基因組測序：

  快速發(fā)現(xiàn)新型病毒

  
  

• 腫瘤基因靶向測序

Cancer Hotspot Panel V2： 靶向50個原癌及抑癌基因，覆蓋約2800個已知外顯子突變位 點，最高4000 X測序深度。Comprehensive Cancer Panel：靶向409個引用次數(shù)最多及突變最頻繁的關鍵原癌及抑癌基因，350 X以上測序深度。BCRA1/2 Panel：特異性針對乳腺癌/宮頸癌BCRA1/2檢測，1000 X以上測序深度。 Angelina Jolie通過基因診斷降低乳腺 癌發(fā)病風險引起全球熱議。Colon and Lung Cancer Panel：特異性靶向結腸癌、肺癌相關22個基因熱點區(qū)域，1500 X以上的測序深度。




• 遺傳病基因檢測

Inherited Disease Panel： 涵蓋 700多種常見孟德爾遺傳病相關的328個基因 當基因組位置的測序覆蓋度 >20x時，生殖細胞系突變檢測>90% 神經(jīng)肌肉疾病涉及237種疾病中88個基因 心臟病涉及143種疾病中61個基因 發(fā)育疾病涉及143種疾病中61個基因 代謝疾病涉及44種疾病中28個基因 其他典型遺傳性疾病涉及196種疾病中75個基因




Ion AmpliSeq? Custom Panel：根據(jù)研究興趣設計并定制目的基因的測序服務，可靈活選擇測序深度