全外顯子組測序是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA富集后再進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。人全外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的結(jié)構(gòu)變異。結(jié)合大量的公共數(shù)據(jù)庫提供的外顯子數(shù)據(jù)，有利于更好地解釋所得變異結(jié)構(gòu)之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。

技術(shù)優(yōu)勢

       1.高性價(jià)比：與全基因組相比，人全外顯子組測序覆蓋深度更深，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確度更高，更加經(jīng)濟(jì)高效

       2.高測序深度：測序深度可以到達(dá)120x以上

       3.高通量：滿足大量樣本多個(gè)目標(biāo)區(qū)域的研究

      4.高精確度：測序覆蓋深度深，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性高且高效

服務(wù)流程

應(yīng)用方向